!Hacete la pregunta! La respuesta podría ayudarlo a evitar que el cáncer te tome por sorpresa. Para saber si tu familia tiene antecedentes de cáncer de mama o de ovario, repasá sus antecedentes personales así como los de padres. El cáncer de ovario o de mama no solo se transmite de madre a hija, un padre también puede transmitirlo a un hijo como a una hija.
¿Tenés antecedentes familiares con cáncer de mama u ovarios?
Estudiar tus antecedentes es el primer paso para saber si corrés riesgo
Todos tenemos cierta probabilidad de desarrollar un cáncer, pero algunos individuos tienen un riesgo más alto que otros. La historia familiar es un factor de riesgo importante para el cáncer.
Podrías tener un riesgo elevado si:
- Vos o algunos de tus familiares (por parte materna o paterna) recibió un diagnóstico de cáncer de mama antes de los 50 años ó un diagnóstico de cáncer de ovario a cualquier edad.
- Alguno de los hombres de tu familia tiene cáncer de mama.
- Vos o alguno de tus familiares ha tenido dos o más casos de cáncer de mama, uno de ellos antes de los 50 años.
- Vos has tenido cáncer de mama en una mama, en ambas o más de uno en la misma mama.
- Vos o algunos de sus familiares ha recibido un diagnóstico de cáncer de mama o de ovario.
- Vos tenés ascendencia judía asquenazi y antecedentes familiares o personales de cáncer de mama o de ovario a cualquier edad.
- En tu familia se a identificado anteriormente una mutación en los genes BRCA1 ó BRCA2.
La mayoría de los casos de cáncer hereditario de mama y de ovario ocurren debido a una mutación en los genes BCRA1 y BCRA2. Si tenés una mutación en los genes BRCA, podrías tener un riesgo de hasta el 87% de presentar cáncer de mama y del 44% de presentar cáncer de ovario durante tu vida. Saber si existen antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario en tu familia es muy importante. Las investigaciones indican que la detección precoz, junto con la puesta en práctica de algunas medidas, pueden ayudar a reducir su riesgo de presentar cáncer hereditario.
¿Qué significa tener antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario?
El síndrome de cáncer hereditario de mama y de ovario es una enfermedad hereditaria que provoca un mayor riesgo de tener cáncer de mama y de ovario (a menudo, pero no siempre, antes de los 50 años).
Saber si tenés una mutación en los genes BRCA puede ayudarte a informar a tu familia de su riesgo potencial de cáncer hereditario.
Datos y cifras importantes acerca de las mutaciones en los genes BRCA
Las mujeres con una mutación BRCA tienen:
- Hasta un 55% de riesgo de presentar cáncer de mama antes de cumplir los 50 años.
- Hasta un 87% de riesgo de presentar cáncer de mama a lo largo de la vida, si vivís hasta los 80 años.
- Hasta un 64% de riesgo de presentar un segundo cáncer de mama.
- Una probabilidad de hasta un 44% de presentar un cáncer de ovario.
Test genérico para BRCA
Una prueba para cáncer hereditario de mama y ovario
El test no es como una mamografía u otras pruebas de detección. Si tu médico y vos, determinan que corrés riesgo de presentar cáncer hereditario, el test genético es la prueba más adecuada.
¿Qué informa el test genérico?
Esta prueba no te informa si tenés cáncer sino que analiza un gen o genes específicos para detectar cambios denominados mutaciones. El gen o los genes analizados se asocian con un síndrome específico de cáncer hereditario. Esta prueba ayudara a determinar si una persona tiene un riesgo significativamente mayor de desarrollar ciertos tumores debidos a una mutación (o mutaciones) en un gen de predisposición al cáncer. Las pruebas genéticas permiten un cálculo de riesgo de cáncer hereditario más preciso que el que se logra considerando solo los antecedentes personales y familiares de la persona.
¿Cómo podés interpretar los resultados de un text genérico?
Los resultados de esta prueba genética podrían ayudarte a vos y a tu médico a tomar decisiones con más información, tales como el uso de pruebas de detección temprana o tamizaje, cirugías para reducir el riesgo y estrategias medicamentosas preventivas.
Tener mutado el gen no significa que en el 100% de los casos desarrollara un cáncer, sino que tiene una probabilidad aumentada de padecer la enfermedad. Si obtiene un resultado positivo, deberá informarse sobre la posibilidad de que sus hijos y parientes consanguíneos puedan haber heredado la misma mutación (o mutaciones) en el gene o genes analizados.
Si obtenés un resultado negativo para una mutación que se sabe existe en tu familia, no podes trasmitir esa mutación a sus hijos y por lo general se considera que tenés el mismo riesgo de cáncer que la población general.
Conocer su riesgo le permite hacer todo lo posible para reducirlo
El resultado del teste genético te puede ayudar a determinar su riesgo de manera que pueda manejar el cáncer hereditario de mama y de ovario incluso antes de que se presente. Las organizaciones médicas internacionales recomiendan las siguientes opciones:
Mayor vigilancia en:
Mamas
Autoexamen mensual de las mamas comenzando a los 18 años.
Examen clínico semestral de las mama comenzando a los 25 años.
Mamografía y resonancia magnética de las mamas anualmente, comenzando a los 25 años o basándose en la edad más temprana de inicio de cáncer en la familia. (Comenzar 10 años antes de la edad del cáncer de un familiar directo).
Ovario
Ecografía transvaginal y pruebas de detección de gen CA125 para cáncer de ovario semestralmente comenzando a los 35 años ó 5 a 10 años antes de la edad más temprana de cáncer de ovario en la familia.
Tratamiento farmacológico preventivo
Existen medicamentos de pueden disminuir el riego de cáncer de mama en algunas mujeres con alto riesgo. Los anticonceptivos orales pueden reducir el riesgo de cáncer de ovario, por ejemplo.
Cirugía preventiva
La cirugía preventiva extirpa solo la glándula preservando la aureola y el pezón, se reconstruye en el mismo acto con la colocación de una prótesis. Extirpar ambas glándulas mamarias reduce significativamente el riesgo de cáncer de mama en el 90%.
La extirpación preventiva de los ovarios y las Trompas de Falopio reducen significativamente el riesgo de cáncer de ovario y el de mama.
Preguntas Frecuentes
¿Cómo es la prueba genética?
Se realiza solo con la obtención de una muestra de sangre, como la de cualquier análisis clínico, luego de firmar un CONSENTIMIENTO INFORMADO respecto de los alcances de la prueba. Esta prueba se realiza en el Laboratorio Cibic S.A. solo si el médico evaluó su aplicación en el marco de la historia clínica del paciente.
¿Es necesaria una consulta médica previa a la prueba?
SÍ, es recomendable para un correcto análisis de evaluación del caso y la necesidad de realizar el test. También es necesaria para la correcta interpretación de los resultados obtenidos por la prueba.
¿Debo tener asesoramiento genético antes de la prueba?
SÍ, toda paciente antes de realizar un test genético debe realizar una consulta de asesoramiento genético, de esta manera se puede dilucidar si es imprescindible y recomendable a partir de la evaluación de los datos que aporta realizar el test. Por otro lado, el asesoramiento genético es importante para una correcta interpretación de los resultados obtenidos en la prueba.
Vos podés realizar esta consulta en el CEMA o en el Laboratorio Cibic S.A., instituciones consustanciadas en brindar la mejor medicina diagnóstica y terapéutica para los pacientes con riesgo familiar de padecer cáncer de mama u ovario.
¿Qué ocurre si mi resultado es negativo o no concluyente?
Un resultado negativo no excluye la posibilidad de riesgo.
Un resultado positivo no implica el diagnóstico de cáncer sino la existencia de un factor genético predisponente.
Mi familia es muy pequeña y no tengo antecedentes, ¿Puedo hacerme el test?
En este caso, se recomienda la consulta médica para el aconsejamiento genético y la evaluación de la necesidad de realizar el test.